El autismo a nivel genético

Genetista - Dr. José Ignacio Lao

El trastorno de espectro autista (TEA), o autismo en su forma más severa, se considera un problema de origen multifactorial en el que intervienen factores genéticos (diversos y diferentes según sea el caso), factores ambientales e immunológicos. En aproximadamente el 10% de casos de autismo se puede demostrar una causa genética representada por algún síndrome o enfermedad reconocida genéticamente, como el Síndrome X Frágil, la Esclerosis Tuberosa o varias anomalías cromosómicas. Para la gran mayoría de casos no hay causas directas conocidas que puedan asociarse al TEA. 

Es un tema por su innegable importancia ya que los estudios familiares y de mellizos sugieren firmemente que hay personas que tienen una predisposición genética al autismo. Los estudios de mellizos idénticos muestran que si uno está afectado, existe una probabilidad del 90% que el otro mellizo también lo esté, lo que demuestra una alta heredabilidad del problema. Por otro lado, en las familias con un caso con TEA, el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno (riesgo de recurrencia) es de aproximadamente el 5%, una cifra mayor que el riesgo considerado para la población en general que está más o menos en 60 por cada 10.000. Los investigadores están buscando pistas sobre qué genes contribuyen a esta susceptibilidad aumentada. En algunos casos los padres y otros familiares de un niño con TEA muestran deterioro leve de las habilidades sociales y la comunicación, o se involucran en conductas repetitivas. La evidencia también sugiere que algunos trastornos emocionales, como el trastorno bipolar, se producen más frecuentemente que el promedio en las familias de las personas con TEA. Respecto a esta contribución multifactorial, tanto a nivel genético como ambiental, hay estudios y evidencias clínicas que señalan dos vías importantes a considerar: por un lado los mecanismos de defensa frente al estrés oxidativo, fundamentalmente mecanismos de defensa enzimáticos cuya mejor o peor actividad puede estar genéticamente determinada; por otro, la tendencia a la inflamación crónica por exceso en la producción de determinadas sustancias pro-inflamatorias.

Entre las causas de estrés oxidativo genéticamente determinadas tenemos: aumento en la producción de sustancias pro-oxidantes endógenas (homocisteina, óxido nítrico); déficit en mecanismos enzimáticos de defensa (aquí destacan las enzimas de la mitocondrias como la SOD, además de otros como la catalasa o las glutatión transferasas) o casos con ambas. Además, estas tendencias endógenas pueden verse agravadas por el exceso de exposición a factores pro-oxidantes exógenos o por el déficit en el aporte de sustancias anti-oxidantes. 

En otros casos las causas podrían estar en el sistema inmunológico, aquí tendríamos polimorfismos genéticos que predisponen a la producción endógena de factores pro-inflamatorios. Se ha comprobado que algunos casos de autismo presentan niveles elevados de estas sustancias pro-inflamatorias en líquido cefalorraquídeo, o sea, están en el sistema nervioso donde favorecen la neuroinflamación.

El Periódico - Febrero 2011 Salud y Medicina

El Gluten del Trigo

El gluten del trigo

Algo similar ocurre con la principal proteína del trigo, cuya característica reactiva se está comenzando a aceptar a partir del problema celíaco [3]. El gluten es la componente proteica de cereales como el trigo, la cebada, el centeno o la avena. Sin embargo no todo el gluten es igual: la avena, por ejemplo, ha sido estudiada en celíacos y resulta perfectamente tolerable para ellos. Obviamente que siendo el cereal predominante en nuestra moderna alimentación (y por tanto el más manipulado desde el punto de vista agrícola), el trigo es la fuente de gluten más abundante y más problemática.

El gluten del trigo esta formado por dos proteínas: glutenina y gliadina. Tiene la propiedad de fermentar fácilmente en presencia de agua y levaduras. Precisamente esta capacidad y su elevada presencia en el trigo (incrementada aún más por la moderna modificación genética que ha logrado variedades “alto” gluten), ha hecho que este cereal desplace a sus pares en cuanto al uso en panificación, dada la consistencia suave y esponjosa que permite obtener. Otra característica del gluten es la de retener el almidón de la harina durante la cocción. Por ello el trigo con alto porcentaje de gluten es usado en la fabricación de fideos y pastas.

A partir de la harina de trigo se obtiene el seitán o carne vegetal. Esto se logra eliminando el almidón, lo cual se consigue artesanalmente al “enjuagar” la harina de trigo bajo un chorro de agua. Así se obtiene una masa grisácea, insípida y elástica con la cual se prepara el seitán, que muchos regímenes vegetarianos usan para reemplazar la carne: el llamado bife de gluten. El valor proteico del seitán resulta bastante pobre, por su ausencia de lisina y treonina, dos aminoácidos limitantes que disminuyen su índice de eficiencia proteica.

Esto también puede lograrse a partir de la harina pura de gluten, que los molinos refinadores ofrecen al separar mecánicamente el almidón de la proteína. Estos molinos ofrecen también la llamada harina glutinosa o glutinada, que es una harina refinada común pero con mayor presencia de gluten, usada en la elaboración de las llamadas milanesas vegetales por su poder ligante o aglutinante. También esta harina da lugar a las famosas tostadas de gluten, que inconsistentemente se aconsejan a pacientes diabéticos, solo por el hecho de tener menos almidón y más gluten.

Por su contenido de mucina, el gluten favorece la formación de moco (desecho coloidal). Por tanto, y como todo alimento mucógeno, los productos con gluten deben contraindicarse en las enfermedades del aparato respiratorio (resfrío, gripe, bronquitis, asma, angina, etc). Además el gluten produce reacciones alérgicas (la celiaquía es su aspecto más visible), inflamación intestinal, migrañas, afecta al funcionamiento tiroideo y provoca fatiga crónica. El gluten es una sustancia pegajosa que se adhiere a las paredes del intestino, lo cual sumado a la falta de fibras vegetales (estimulantes naturales del movimiento intestinal y ausentes en la dieta refinada) y al efecto opiáceo que veremos a continuación, favorece el estreñimiento y la formación del moco colónico.

En sus orígenes evolutivos y durante milenios, el hombre ha consumido granos salvajes, de su habitat natural, enteros y sin excesivo procesamiento. Recién hace ocho mil años el ser humano comenzó a modificar los cereales con la agricultura (selección, transplante a otras zonas geográficas, hibridación y últimamente manipulación genética) y el procesamiento industrial. Esto ha modificado la síntesis de ciertas proteínas presentes en los cereales y ha generado nuevos compuestos con la cocción a altas temperaturas, mientras que las enzimas humanas no han cambiado y resultan aún incapaces de digerir y asimilar estas “nuevas” moléculas.

Son sustancias (el caso de las lectinas del gluten) que causan alergia. Un ejemplo conocido es la enfermedad celíaca, una intolerancia permanente al gluten que produce una lesión severa de la mucosa del intestino delgado, causando diarrea y mala absorción de los nutrientes. En análisis de sangre suelen aparecer ciertos anticuerpos: antiGliadina, antiReticulina y antiEndomisio. Como bien lo fundamenta el Dr. Jean Seignalet [4], proteínas “artificiales” presentes en el trigo, pueden ser causa de ciertas enfermedades: poliartritis reumatoide, esclerosis múltiple, celiaquía, dermatitis herpetiforme, migrañas, diabetes juvenil, depresiones nerviosas, esquizofrenia, Alzheimer, Parkinson, enfermedad de Crohn...

El gluten también está acusado de causar migrañas. La revista "Neurology" ha publicado un informe sobre pacientes con dolores de cabeza e inestabilidad emocional. Las resonancias magnéticas mostraban inflamación del sistema nervioso central. Asimismo se detectaron en sangre "anticuerpos antigliadina". El 90% de los pacientes que llevaron adelante una dieta sin gluten tuvieron alivio total o parcial.

Otro problema del gluten está representado por la cocción. Al cocinar, calentamos los alimentos. El calor, por efecto de las llamadas “reacciones de Maillard”, genera un gran número de moléculas complejas [5], que no existen en estado natural. Dichos péptidos son extremadamente difíciles de descomponer, debido a su conformación no natural, o por inhibir directamente la actividad de las enzimas degradantes [6]. Algunas suelen ser más toxicas o cancerígenas que los pesticidas y conservantes. Las modificaciones moleculares son mayores cuánto más alta sea la temperatura. Como vimos al hablar de los almidones, el pan moderno esta hecho con harina refinada apenas mezclada con agua, leudado instantáneamente y sometido posteriormente a elevada temperatura en un horno eléctrico (aproximadamente 200ºC).

La Caseína

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La caseína vacuna

El mayor problema de la proteína láctea es su poder alergénico; se han detectado hasta 25 antígenos diferentes en la leche de vaca. Además de la caseína, que analizaremos en detalle, una gran contribución alergénica se genera en el procesamiento posterior al ordeñe. Cuando la leche es secretada en la ubre de la vaca, estamos en presencia de un fluido aséptico. Sin embargo, a poco de abandonar la teta y no habiendo sido ingerida por el ternero, se manifiesta en la leche un prolífico cultivo de virus, bacterias y microorganismos, lo cual obliga a los conocidos y promocionados tratamientos de pasterización. La temperatura, además de destruir enzimas y otros nutrientes termosensibles, mata la vida microbiana, pero no la elimina. Las bacterias muertas permanecen en el fluido que luego se industrializa y consumimos. O sea que esta verdadera “sopa de bichos muertos” debe ser neutralizada por nuestro sistema inmune, que obviamente los detecta como antígenos.

La caseína es la proteína más abundante de la leche vacuna (80%), la más antigénica y el 40% de la misma es indigerible, favoreciendo la constipación, la dispepsia putrefactiva y la permeabilidad intestinal. Dado que la proteína láctea se digiere muy poco en el intestino, las grandes cadenas de caseína no desdobladas, actúan como pegamento [1], depositándose en los folículos linfáticos del intestino, entorpeciendo la absorción de nutrientes y generando fatiga crónica e inflamación intestinal.

Por su parte, los fragmentos más pequeños logran atravesar las paredes intestinales con la complicidad de la mucosa permeable. Una vez en el flujo sanguíneo, estos péptidos generan un estado congestivo causante de asma, sinusitis, alergias, artritis, diabetes, nefrosis, infecciones, incremento de mucosidad y estructuras densas en el aparato reproductor femenino…

Es interesante señalar que todo esto no ocurre en la lactancia materna. Nuestra secreción láctea provee al bebé de un fluido equilibrado, dotado de los anticuerpos necesarios (inmunoglobulina A ó IgA) para su correcto procesamiento. Varios científicos afirman que los lácteos vacunos son la principal causa de alergias alimentarias [2]. Tal es así, que la Asociación Americana de Pediatría desaconsejó su uso en niños y recientemente el Jefe de Gastroenterología del Hospital de Niños de La Plata afirmó que el 80% de los chicos son alérgicos a la leche vacuna. Esto también se extiende a los adultos y a todos los derivados lácteos.