Mario fue diagnosticado de Autismo a los tres años de edad por una escuela especializada en este trastorno, la Escuela Carrilet en Barcelona. Poco después fue diagnosticado por Marta Maristany, directora de la “Unidad de detección precoz de Autismo” del Hospital San Juan de Dios de Barcelona.
Era un niño que con 3 años todavía no había iniciado el lenguaje, con movimientos estereotipados, con dificultades en los cambios alimentarios y en las rutinas en general, que no podía dormir por la noche, que se autolesionaba golpeándose con su puño, se golpeaba la cabeza contra la pared o contra el suelo en movimientos repetitivos, que se balanceaba, presentaba bruxismo diurno y nocturno, que no tenía contacto visual, que no tenía interés comunicativo, que se asustaba de las personas, no señalaba objetos con el índice, a veces utilizaba nuestras manos como herramientas, jugaba a alinear, apilar y girar objetos, saltaba y giraba constantemente sobre sí mismo, con sensibilidad táctil y un gran nivel de frustración. La vida era imposible con él a nivel social. Nos mantuvimos bastante apartados de la vida familiar y de todo tipo de rutinas que suelen ser normales en una familia, como ir al cine o a un centro comercial…
Con el diagnóstico en la mano tampoco se nos dieron muchas esperanzas. No sabían si llegaría a hablar, si conseguiríamos mejoras a nivel conductual, si dejaría de autolesionarse, si se relacionaría con los demás,… porque nos dijeron que, a pesar de compartir un mismo diagnóstico, todos tenían características diferentes y evolucionaban dependiendo de cada caso… Nos enviaron al neurólogo que nos recetó Lorazepam y nos indicó visitas de seguimiento.
En la encrucijada de comprar un ansiolítico para un niño tan pequeño decidimos hacer primero el estudio genómico Neuroprogram en Genomic Genetics y nos visitamos con el Dr. José Ignacio Lao.
Con este estudio, pudimos conocer exactamente el funcionamiento del organismo de Mario, y descubrimos que tenía problemas en el sistema inmunológico. Conocerlos, nos permitió actuar restituyendo el equilibrio (las sustancias químicas que actúan en el cerebro y que determinan la transmisión nerviosa han de estar en un equilibrio bastante cuidado pues la mínima alteración puede desencadenar síntomas y signos negativos) sobretodo, analizando estos efectos en las regiones del cerebro encargadas de procesar los estímulos y la información que se percibe del entorno (memoria, aprendizaje, interacción social).
También encontraron déficit en el estrés oxidativo (el gen Gstm1 resulta nulo en Mario. No realiza su función de detoxificación. Existe un déficit genético en los mecanismo de protección a sustancias tóxicas. Esto lleva a una incapacidad del cuerpo para liberar elementos tóxicos y metales pesados como el mercurio y el plomo).
Analizaron los ciclos de metilación indispensables a la hora de prescribir una suplementación eficaz, encontraron predisposición inflamatoria y conocimos su farmacogenética, potencial de asimilación de fármacos y sustancias exógenas en general, con esta información se gana en seguridad (evitar efectos adversos sin necesidad de actuar a ensayo y error) y eficacia terapéutica (medicar a la dosis que se requiere por cada individuo y no a la que estipulan los protocolos generales).
Así es cómo pudimos olvidar el diagnóstico, esa etiqueta de autismo, ese cajón desastre donde estaban todos metidos por igual y centrarnos en conocer sus vulnerabilidades genéticas e intentar abordarlas una a una para conseguir ponerle al máximo de sus posibilidades.
Nos prescribieron :
-Dieta específica, por la incapacidad de su cuerpo para liberar conservantes, colorantes y aditivos químicos y para bajar su respuesta inflamatoria a nivel intestinal y cerebral.
-Suplementación, para subir el sistema inmunológico, para ayudar a eliminar esa acumulación de metales pesados, restituir el equilibrio bioquímico de su cerebro y bajar la inflamación.
-Con el apartado de farmacogenética pudimos evitar dañarle con recetas como el Lorazepam, que le hubiesen tranquilizado pero le hubiesen intoxicado aún más.
-También nos indicaron terapia Aba, terapia específica para autismo que le reforzó en autonomía y a avanzar a nivel conductual y escolar. Nos enseñó a todos (colegio, casa, amigos,…) a enseñarle con refuerzos positivos, pero la terapia no se alargó mucho en el tiempo pues se abrió tanto que empezó a resultar demasiado agresiva para él. Además le llevaba a gestos robóticos y conductas poco naturales.
A día de hoy Mario tiene nueve años, cursa cuarto de primaria en escuela concertada, habla, conversa, tiene contacto visual, no tiene estereotipias, no se autolesiona, no se balancea, juega con sus hermana y con sus compañeros del colegio a juego simbólico, hace nuevos amigos, se inventa aventuras con sus juguetes, está apasionado con la lectura y está trabajando la psicomotricidad fina (escritura). Tiene que recuperar los casi cuatro años que ha estado “desconectado” del mundo y que sus compañeros le llevan de ventaja, pero inteligencia no le falta y sigue progresando.
Todos en la familia, en el colegio, en el barrio donde vivimos, echamos la vista atrás recordando cómo era Mario y resulta emocionante ver como poco a poco se difumina su silueta entre el resto de sus compañeros de colegio, como uno más. Contamos nuestra historia en el blog "lamochilademario.blogspot.com porque siempre esperamos que el testimonio de nuestra familia sirva para dar aliento a otras.
Podréis imaginar que en estas líneas están resumidos un día tras otro de lucha. Una lucha que ha resultado ser lenta pero muy fructífera.
