El Estudio Genómico de Mario

Noticias frescas... 8 meses después del diagnóstico de autismo de Mario sin explicación del origen del trastorno mencionado...
Estos son los resultados del Estudio Genómico realizado en el Instituto Javier de Benito:
El Gen GSTM1 resulta NULO en Mario! No realiza su función de Detoxificación!
Existe un déficit genético en los mecanismos de protección dependientes de la biodisponibilidad de GLUTATION, sustancia antioxidante. Esto lleva a una incapacidad del cuerpo para liberar elementos tóxicos y metales pesados como el mercurio y el plomo. El GLUTATION está compuesto por varias sustancias de aminoácidos, que incluyen: cisteína, glutamina y glicina, y está básicamente localizado en el hígado.
El primer artículo científico que relacionó el GLUTATION con el autismo se publicó en los años 80 en Francia. Un grupo de investigadores encontró que los niveles de glutatión en los pacientes con autismo eran mucho más bajos que en los pacientes sanos.
A finales de los 90 este hallazgo se replicó en varios países demostrándose estadísticamente una caída considerable de los niveles de glutatión en los niños autistas comparado con niños sanos. Ellos sugirieron que el estrés oxidativo había producido de alguna manera un daño neurológico.
Más recientemente en la Universidad de Arkansas, después de varios estudios se demostró la existencia de una carga muy alta de estrés oxidativo en niños con autismo, y relacionaron al mercurio con su desarrollo, pondiendo de nuevo al GLUTATION en un lugar relevante para su tratamiento. También se describieron los genes asociados con el metabolismo del glutatión demostrándose que existen causas genéticas, además de adquiridas, para el déficit de esta sustancia antioxidante y lo más interesante fue el descubrir que dichas alteraciones genéticas, como la variante del gen GSTM1 o la forma inactiva del gen GSTP1 podía detectarse en muchos niños autistas.
Este hallazgo ha sido corroborado muy recientemente, esta vez por un equipo de científicos de la facultad de Medicina de la Universidad de Nueva Jersey, en Estados Unidos, demostrándose que la variante NULA (no funcional) del gen GSTM1 (genotipo detectado en el presente caso) tiene un efecto causal en muchos niños con trastorno del espectro autista. Posteriormente, investigadores de la Universidad de Pensilvania y de la Universidad de Vanderbilt han confirmado los resultados del grupo de Nueva Jersey.
El estrés oxidativo produce daños neurológicos... forma de frenarlo... dieta adecuada, suplementación, evitar cualquier tipo de tóxicos a toda costa!
Ahora sí tenemos el mapa genético de Mario y tenemos localizado el problema, el botón que no funciona, que no puede defenderse de todos los tóxicos que nos rodean, que respiramos, que comemos,...
Contentos por haber seguido la dieta estricta para evitarle tóxicos y por haberle suplementado; ahora esperaremos las indicaciones de la Dra. Rosella Mazzuka para saber cómo administrarle glutation y conseguir que su propio organismo sea capaz de eliminar tóxicos.
Hoy es un día grande... muy grande! Después de 3 años de sufrimiento para Mario y de lucha para nosotros buscando respuestas... el final de esta pesadilla parece cada vez más cerca!!!


Un millón de GRACIAS al Dr. José Ignacio Lao por el estudio genómico realizado a nuestro peque... nunca haremos suficiente para devolverle tanta ayuda, pues sin sus conocimientos jamás hubiésemos llegado hasta aquí... Infinita gratitud a él y al Dr. Javier de Benito por poner a nuestra disposición www.genomicgenetics.com 
Gracias a mis compañeros del Instituto Javier de Benito por compartir mi alegría en este día y abrazarme fuerte para que pudiera asimilar el paso tan grande que hoy hemos podido dar...