Martina & Mario

Martina & Mario
Martina, Mario y su inseparable BIBI

26/5/13

Autismo y genética


La influencia de la genética en el abordaje del autismo
Revista Discovery Salud nº156 (Enero 2013)

Experto en Genética el Dr. José Ignacio Lao Villadóniga -director Médico de Genomic Genetics International en el Institut Universitari Dexeus de Barcelona- cree saber por qué los tóxicos medioambientales y las vacunas provocan autismo en unos niños y no en otros y por qué funciona muy bien en algunos y no en otros el protocolo DAN! del que ya hablamos en el nº 146. Según asevera la respuesta está en los patrones genéticos de los niños, sean éstos heredados o se hayan modificados epigenéticamente durante el embarazo. Para lo cual antes de un tratamiento es conveniente –cuando no necesario- averiguar si hay rutas alteradas a fin de encontrar la mejor vía de tratamiento en cada caso, a nivel nutricional, fitoterapéutico, ortomolecular o farmacológico. Explicación que ilustramos con los casos narrados por algunas madres con las que hemos hablado.


Sumarios

El nivel de glutatión en los autistas es mucho más bajo que en las personas sanas infiriéndose que ello les provoca estrés oxidativo y, de alguna manera, el daño neurológico.

Según el Dr. José Ignacio Lao aún no ha podido relacionarse un gen o grupo de genes con el autismo y lo que puede pues hacerse es conocer las características genéticas individuales del afectado para saber qué rutas genéticas puede tener alteradas a fin de plantear el mejor y más adecuado tratamiento.

Para el Dr. José Ignacio Lao es vital saber cómo se hallan en los autistas las vías genéticas de formación de neurotransmisores, las de desintoxicación y las rutas de respuesta inflamatoria porque si bien todos tenemos los mismos genes éstos no siempre se expresan igual.

Hay personas a las que afectan más unos tóxicos que otros y personas que reaccionan peor que otras ante un mismo tóxico. Y es que hasta la rapidez de desintoxicación la regulan los genes. Y eso puede saberse con un sencillo test genético.

"No todos metabolizamos los medicamentos de igual manera -explica el Dr. José Ignacio Lao-. Hay a quienes la dosis terapéutica normal de un medicamento le puede llevar al borde de la muerte porque lo metaboliza muy lentamente y el efecto es mucho mayor y otras que lo metabolizan de forma muy rápida y es hasta insuficiente; lo que puede causarle también problemas".

Hacer un test genético a un niño autista permite valorar mucho mejor cuál es el tratamiento más adecuado para él y obtener así mejores resultados. Ayuda en su rehabilitación y, sobre todo, en su calidad de vida.



A la búsqueda de respuestas que mejoren la carga de sufrimiento individual y familiar de quienes viven  el autismo de cerca  hemos dedicado en Discovery DSalud varios artículos que abordaban los aspectos más prometedores y/o más complejos del problema, artículos que pueden seguir en nuestra web, www.dsalud.comLas vacunas pueden causar autismo en el nº 153; ¿Ayuda el MMS a recuperar niños autistas? en el nº 152; Timerosal y autismo en el nº 148; ¿Cómo tratar muchos casos diagnosticados de autismo? en el nº 146;   ¿Es la mal salud intestinal la causa del autismo  y otras patologías neurológicas? en el nº 145.   Y sin embargo sentíamos que nos seguían faltando piezas de ese complejo puzzle. ¿Por qué unos niños vacunados generan síntomas autistas y otros no?, ¿por qué a unos niños con autismo les funciona muy bien la dieta restrictiva y a otros no?, ¿por qué unos padecen más problemas intestinales o más enfermedades que otros? Quizás no sea la pieza definitiva pero el diagnóstico genético, tal y como hoy lo contamos puede ser una de las claves más importantes para la solución del enigma del autismo y la mejora de quienes lo padecen. Así lo han vivido ya muchas familias, a algunas de cuyas historias nos hemos acercado.
Susana es madre de un niño de 4 años –Mario- al que el pasado mes de junio de 2011diagnosticaron autismo en un centro especializado de Barcelona, algo que sería confirmado dos meses después en el Hospital Sant Joan de Dèu. Obviamente la noticia supuso un auténtico mazazo para sus padres y el comienzo de una búsqueda desesperada de respuestas. Hasta que tras muchas horas de insomnio decidieron acudir a la Asociación para Vencer el Autismo y Trastornos del Desarrollo (AVA) de Barcelona que preside Ana Medina y lleva tiempo apostando por tratar a los niños autistas desintoxicándoles y mejorando sus problemas inflamatorios e intestinales con una dieta adecuada libre de tóxicos y alergenos, y desde donde les dirigirían hacia la doctora Rosella Mazzuka.
A Mario se le hicieron entonces tres análisis fuera de España. Uno de ellos para buscar péptidos en la orina que dio positivo alto a la caseomorfina, péptido derivado de la proteína láctea caseína. Un dato importante porque tanto el doctor Kalle Reichelt en Noruega como el doctor Cade en la Universidad de Florida (EEUU) han constatado que ese péptido aparece en la orina de casi todas las personas con autismo, trastornos del desarrollo, enfermedad celiaca y esquizofrenia. Con la segunda prueba se buscaron bacterias, levaduras y hongos patógenos –especialmente cándidas-, causas habituales de la disbiosis intestinal que asimismo suelen padecer los niños autistas. Y por último se buscaron posibles metales tóxicos reflejándose una presencia elevada de 4 metales altamente neurotóxicos: plomo, aluminio, bario y talio. Cuando se sabe que la contaminación por plomo provoca una clara disminución de la función cognitiva, la memoria y el aprendizaje y se incrementan los desórdenes de desarrollo pudiendo dar lugar a agresividad, psicosis, confusión y déficit mental, que el aluminio puede provocar demencia, encefalopatías y dificultades para el aprendizaje y que el talio y el bario pueden provocar ataxias, alteraciones emocionales, neuropatías y alteraciones que pueden llevar a la muerte a las neuronas.
Conocidos los resultados se recomendó a los padres que Mario siguiera una dieta libre de gluten y caseína, evitara los azúcares y aditivos (conservantes, aromatizantes, colorantes, etc), usara para endulzar sirope de ágave, arroz o xilitol, consumiera sólo frutas y verduras ecológicas a fin de asegurarse de que no contienen pesticidas, que tanto la carne como las legumbres fueran igualmente ecológicas -el pescado se le prohibió ya que hoy gran parte está altamente contaminado- y que ingiriera en forma de suplementos ácidos grasos filtrados de la serie omega así como vitaminas, minerales, enzimas y oligoelementos -para mejorar la sinapsis neuronal, regular la histamina, etc.- además de evitar los tóxicos habituales presentes en numerosos productos alimenticios –sobre todo los precocinados y en conserva- así como en las piscinas (el cloro), los productos de limpieza del hogar, los de higiene personal...
Susana, sin embargo, consciente de que otros niños que habían seguido protocolos similares no siempre habían obtenido las mejoras deseadas decidió anticiparse y hacerle a Mario un estudio genómico completo acudiendo al doctor José Ignacio Lao, Director Médico de Genomic Genetics International y especialista del Instituto Javier de Benito en el Centro Universitario Dexeus de Barcelona. “Basta un sencillo y rápido test de saliva para realizar el estudio genómico –nos contaría Susana- pero en el caso de Mario se hizo con una muestra de sangre porque no conseguimos suficiente saliva. Y 8 meses después del diagnóstico de autismo los resultados del estudio genómico nos aclararon que Mario no realiza adecuadamente su función natural de desintoxicación, de eliminación de tóxicos. Tiene un déficit genético en los mecanismos de protección dependientes de la biodisponibilidad de glutatión -sustancia antioxidante básica en el sistema de desintoxicación- que le lleva a ser incapaz de liberarse de sustancias tóxicas y metales pesados como el mercurio y el plomo”.
Debemos decir que el primer artículo científico que relacionó el glutatión con el autismo se publicó en la década de los 80 del pasado siglo XX en Francia. Un grupo de investigadores constató que el nivel de glutatión en los autistas es mucho más bajo que en las personas sanas infiriendo que eso les provoca estrés oxidativo y, de alguna manera, el daño neurológico. Investigaciones posteriores no harían si no confirmar ese hallazgo. De hecho un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva Jersey (EEUU) demostró recientemente que la variante no funcional del gen GSTM1 -que fue precisamente el genotipo detectado en el caso de Mario- tiene un efecto causal en muchos niños con trastorno del espectro autista.
Los padres de Mario se enfrentaron en suma a un formidable reto: eliminar del organismo de su hijo todos los microbios patógenos, tóxicos y metales pesados, recomponer su función digestiva y reforzar el sistema inmune. Afortunadamente sabían cómo hacerlo. Y de hecho hoy la vida de su hijo ha cambiado y afrontan el futuro con esperanza. “¡Hoy es un día grande, muy grande! –nos diría la madre de Mario-. Tras 3 años de sufrimiento para Mario y de lucha para nosotros buscando respuestas el final de la pesadilla parece cada vez más cerca. Es cierto que esta problemática ha retrasado a nuestro hijo y ahora debe trabajar mucho para conseguir el nivel adecuado para su edad pero una vez abierto el canal de comunicación cada día se produce un nuevo avance. Mario pasó 3 años aislado en un pozo cerrado en el que hemos conseguido abrir una rendija; y él, desde el fondo, ha podido ver la luz. Primero se asustó, lloró y pataleó pero poco a poco ese pequeño rayo de luz le ha dejado ver que hay paredes, que hay rocas, que hay peldaños... y los está subiendo enfrentándose, valiente, a lo desconocido. Ya habla, pide cuanto quiere, señala las cosas, juega, no se asusta de los niños, saluda a todo el mundo, ha dejado de autolesionarse y de apilar y girar cosas sin sentido, duerme por las noches, se muestra feliz cuando siempre estuvo deprimido... en Fin, es otro niño; es el verdadero Mario.

LA HISTORIA DE ALEJANDRO

Y es que no siempre el autismo mejora cambiando simplemente la dieta. Alejandro nació en abril de 2006 fruto de un embarazo que cursó sin ninguna complicación; ni durante el mismo, ni en el parto, ni en el postparto. Todo era perfecto y el bebé crecía sano y feliz pero a finales de junio del 2008, tras recibir la vacuna contra la varicela, sufrió una convulsión a la que el pediatra restó importancia. En agosto, sin embargo, sus padres comenzaron a detectar algunos problemas de lenguaje y en noviembre en el colegio al que iba se les aconsejó que acudieran a un neurólogo porque su comportamiento había cambiado. Y tras visitar a un psiquiatra infantil decidieron buscar respuestas en la Clínica Universitaria de Navarra donde a Alejandro se le diagnosticaría Trastorno Generalizado del Desarrollo. “En aquel momento nos invadió la tristeza y la impotencia –nos diría Sofía, su madre-. Nuestro querido hijo aún hablaba; y digo hablaba porque unos pocos meses después perdió el habla y aún no la ha vuelto a recuperar. Ahora emite ruidos. Así que rotos de dolor pero con entereza iniciamos un peregrinaje por especialistas: neurólogos, psiquiatras, pediatras, psicólogos... Y acudimos a la medicina convencional, a la alternativa, a la homeopática…”.
Un psiquiatra les daría entonces la peor de las noticias: el estado de Alejandro acabaría conduciéndole a un autismo regresivo. “En cuanto llegamos a casa –continúa su relato Sofía- navegué sin parar por internet y vi que había páginas que relacionaban el autismo regresivo con las vacunas. Me quedé perpleja y, gracias a Dios, llamé al pediatra para cancelar la dosis de la triple vírica de los cuatro años. Al poco tiempo le hicimos el primer mineralograma de cabello enviando las pruebas a Estados Unidos y nuestras sospechas se confirmaron: tenía el doble de aluminio de lo admisible en un adulto. El margen de referencia es de menos de 8 y el pobrecillo tenía 16. Tomamos pues la decisión de no vacunarlo más puesto que estaba intoxicado; y es que esas vacunas contienen hidróxido de aluminio”.  Alejandro  había recibido 24 dosis de inmunización antes de los dos años, por encima de lo aconsejado por la Asociación Española de Pediatría y de la Sanidad catalana.
Al año siguiente la presencia de aluminio en Alejandro había bajado a 9,6 y en abril la cifra era ya de 5'3 pero a pesar de ello el daño no revertía. Y la dieta sin gluten ni caseína no le hizo mejorar. Hasta que en noviembre de 2010 se le hicieron multitud de pruebas en el Hospital Vall d’ Hebron -incluidas algunas genéticas habituales que dieron negativas- y le etiquetaron Trastorno Desintegrativo diciéndosele a los padres que no había nada que hacer. La única “solución” que les dieron fue ingresarlo en un colegio especial o mantenerlo bajo supervisión de un canguro en casa. ¡Desahuciado con solo 4 años! “Gracias a Dios, a través de Ana Medina, presidenta de la asociación AVA a la cual pertenecemos así como a la Liga para la Libertad de Vacunación que preside el Dr. Xavier Uriarte, conocimos al Dr. Lao que le realizó el test genómico que nos ha sido de gran utilidad”. Prueba que detectó sus problemas. “Lo más relevante en Alejandro –explicaba el informe- es la tendencia pro-inflamatoria que justificaría sus manifestaciones gastrointestinales. Y la variante del gen APOE4 explicaría por qué el exceso de vacunas fue especialmente dañino para él. Siguiendo con la explicación de sus síntomas el exceso de dopamina (por la COMT intermedia) puede explicar su hiperactividad y es criterio para no considerar la medicación con metilfenidato o anfetaminas que lo que harían sería aumentar la dopamina”. Cabe agregar que los resultados también indicaron que no necesitaba una dieta específica sin gluten ni caseína pudiendo pues beneficiarse de una alimentación más variada y completa. Hoy, tras conocer sus problemas de origen genético, saber que el tratamiento de Alejandro es el adecuado a sus características individuales ha devuelto la esperanza a los padres. “Aunque todavía no habla –se despide de nosotros Sofía- sus abrazos y su sonrisa secan muchas lágrimas del pasado”.

EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Con el fin de conocer más de cerca la importancia del test genético a la hora de abordar los trastornos del espectro autista decidimos hablar con el doctor José Ignacio Lao en su consulta del Instituto Javier de Benito de Barcelona en la que, amablemente, accedió a recibirnos.
-Díganos, doctor, ¿hasta qué punto ayuda realmente en el autismo un análisis genético?
-Debo empezar aclarando que se han hecho muchos estudios para buscar posibles relaciones genéticas con el autismo sin demasiado éxito por el momento. No es aún posible relacionar un gen o grupo de genes con esta patología. Lo que nosotros hacemos por tanto es conocer sus características genéticas individuales y qué rutas pueden estar alteradas a fin de saber cuál es en cada caso el mejor y más adecuado tratamiento. Tanto la dieta como la medicación de un autista pueden ser diferentes a las de otro. Centrándonos sobre todo en saber cómo se hallan las vías de formación de neurotransmisores, las vías responsables del sistema de desintoxicación y las rutas de las respuestas inflamatorias. Porque si bien todos tenemos los mismos genes éstos no siempre se expresan igual.
-Háblenos pues para empezar de las vías genéticas implicadas en la formación de neurotransmisores…
-Ante todo nos fijamos en la disponibilidad de un elemento fundamental que determina la respuesta de la función nerviosa: la dopamina. Hay autistas que tienen alteraciones en la ruta de la dopamina. En unos casos actúa lentamente y entonces se acumula en la zona frontotemporal provocando diversas manifestaciones clínicas y en otros ocurre lo contrario, actúa muy rápido provocando un déficit de dopamina. Lo que explica variaciones en el cuadro clínico aún con el mismo diagnóstico. Y obviamente el tratamiento debe ser diferente en uno y otro caso. Quienes tienen la variante lenta no pueden ser tratados con potenciadores de la dopamina como el metilfenidato o las anfetaminas –fármacos de uso habitual por ejemplo entre quienes sufren el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH)- pero sí ser útiles con quienes degradan muy rápido la dopamina. Esto explica por qué unos niños tras tomar metilfenidato se vuelven más hiperactivos y otros no. Tal es el primer paso.
-¿Entonces los problemas infamatorios, tan comunes en los niños autistas, pueden ser también detectados a nivel genético?
-Así es. También estudiamos la vía –variaciones o combinaciones de genes- que desde el punto de vista inmunológico determinan que aparezcan en mayor proporción sustancias proinflamatorias. Es la vía que se manifiesta por ejemplo en  muchos casos de intolerancia alimentaria y que es variable ya que la persona a veces es intolerante hoy a un alimento o grupo de ellos y mañana a otro distinto. En tales casos no suele tratarse de una auténtica intolerancia alimentaria sino de una inflamación tan importante que afecta a la permeabilidad intestinal y de ahí la variabilidad de la respuesta. También es un sustrato que hace más proclive a las infecciones -muy comunes entre los niños autistas- por virus, bacterias, hongos –como las cándidas- o parásitos.
-Y asimismo valoran ustedes cómo se halla la capacidad de desintoxicación del organismo…
-En efecto. Valoramos cuán preparado está el organismo para afrontar la actual toxicidad medioambiental. Está constatado que la mayor parte de los niños autistas están severamente intoxicados, sobre todo con mercurio, aluminio y otros metales pesados. Y que sufren además un desequilibrio importante de vitaminas, minerales y oligoelementos. Lo que se constata fácilmente tras hacerles análisis de orina, sangre y cabello. Porque la naturaleza nos ha dotado de mecanismos de defensa suficientes solo que su eficacia depende de nuestra genética. Hay personas a las que afectan más unos tóxicos que otros y personas que reaccionan peor que otras ante un mismo tóxico. Y es que hasta la rapidez de desintoxicación la regulan los genes. Y eso puede saberse. Podemos saber a qué tóxicos es una persona especialmente vulnerable y a qué velocidad los puede eliminar… si es que puede. Conocer en suma todo eso es importante para poder tratar a cualquier persona y, por tanto, a los niños autistas. Y explica por qué quien tiene especialmente alterado ese sistema de defensa es más vulnerable a la acción de algunos tóxicos incluso en cantidades que para la mayoría serían inapreciables o hasta inocuas.

¿VACUNAS SÍ O NO?

-Son muchos los investigadores que afirman por eso que las vacunas sí pueden provocar autismo. ¿Coincide con ellos? ¿Podría una vacuna que para muchos niños es inocua causar autismo –u otro tipo de problemas de salud- en otros?
-Podría. Es cierto que se han hecho estudios multicéntricos avalados por importantes instituciones que desmienten toda posible asociación directa entre las vacunas y la posterior aparición de complicaciones. Pero no es menos cierto que muchas familias ven cómo hijos sanos empiezan a tener distintos problemas de salud poco después de haber sido vacunados. Las evidencias están ahí. Yo no pongo en duda la eficacia y necesidad de las vacunas pero sí digo que hay que tener en cuenta el hecho de que hay personas especialmente vulnerables a las sustancias de las que están compuestas y a las que por el estado tan precario de su sistema natural de desintoxicación les resultan especialmente tóxicas y lesivas. Quizás haya pues que replantearse todos los estudios hechos e incluir un paso previo: agrupar a los niños en función de su variabilidad genética para evitar cualquier sesgo. Se demostraría así que hay niños especialmente vulnerables con los que hay que tomar precauciones porque en su caso las vacunas sí pueden ser enormemente tóxicas.
-¿Qué más puede aportar el test genético?
-Pues ya que hemos hablado de que es habitual la presencia de mercurio y/o aluminio entre los niños autistas le diré que hay determinada variante en el gen de la lipoproteína E que puede tener otras tres versiones: la 2, la 3 y la 4. Bueno, pues quienes tienen la versión 4 de ese gen tienen menor capacidad de eliminación de metales pesados a nivel neuronal y, por tanto, menor capacidad de recuperación de posibles daños en las neuronas. Son pues especialmente vulnerables a ambos tóxicos.
Y hay otros mecanismos de desintoxicación que también valoramos. Es el caso del glutatión, sustancia antioxidante básica en el sistema de defensa. Porque hay enzimas como la glutatión transferasa –de la que hay varias versiones- que si no funcionan adecuadamente nos dejan desprotegidos. La peor situación se da en cualquier caso entre quienes tienen las tres enzimas afuncionales; y es que como la naturaleza es sabia no deja afortunadamente un sistema tan importante en manos de una sola enzima. Bueno, pues se ha constatado que entre quienes sufren autismo dos de esas vías están comprometidas. Siendo quizás la más especial la variante GSTM1
-¿Da información el test genético sobre la funcionalidad de las vitaminas?
-Sí. Porque el adecuado aprovechamiento de las vitaminas -como el ácido fólico o la vitamina B12, cuya importancia en el primer trimestre del embarazo para evitar tanto malformaciones como trastornos del desarrollo es conocida- lo determinan combinaciones de genes. Pues bien, hay madres que tienen un defecto en las rutas que marcan el aprovechamiento de esas vitaminas y saberlo nos permite buscar otras formas de proporcionarlas. Bueno, pues también puede haber variantes genéticas en los niños. Y sabiéndolo con el test  genético podemos prescribir una suplementación vitamínica específica tanto a nivel preventivo –por ejemplo a nivel prenatal para evitar la parálisis cerebral- como ayudar en los casos de autismo y otros problemas graves. Dado que existen tantas vías los casos pueden ser muy variados. Y el test nos permite individualizar el tratamiento no sólo en lo que se refiere a la medicación sino también respecto a la dieta específica y suplementación más adecuada en cada caso.

EPIGENÉTICA Y AUTISMO

-¿El daño genético de un niño o adulto puede haberlo provocado algún factor externo, incluidos el medioambiental? ¿Puede algo externo modificar las rutas genéticas como apunta la Epigenética?
-Hay casos en que los problemas pueden venir ya inscritos en los genes, marcados desde la concepción, pero es asimismo importante el proceso intrauterino porque en él ya interviene la Epigenética. Y sí, los factores externos pueden modificar el patrón de comportamiento genético del feto. Siendo a mi juicio el período más importante a la hora de prevenir posibles trastornos el período que va desde tres meses antes del embarazo hasta el nacimiento. En ese período es cuando se puede y debe prevenir porque es donde se presentan los factores más críticos, quizás los más difíciles de controlar y los que tenemos que tener caracterizados con mayor precocidad para poder remediar sus efectos. Siendo crucial ¡el período anterior al embarazo! Lo mismo que la nutrición y hábitos de la madre durante el mismo. Porque su propio nivel de tolerancia frente a los tóxicos medioambientales va a marcar el futuro de su hijo.
-Eso implica que los padres deberían hacerse test genéticos antes de concebir a un niño para intentar prevenir transmisiones genéticas no deseadas, ¿no?
-Sí. Especialmente ahora que los hijos se tienen a una edad cada vez más avanzada. Sería además aconsejable una caracterización nutrigenómica de la madre previa para diseñar la dieta que su organismo requiere antes de quedar embarazada; una dieta saludable para ella y su futuro hijo. Y luego diseñar la más adecuada para su bebé cuando nazca. Mire, cuando una pareja se plantea tener un hijo debería saber antes cómo reaccionan sus propios metabolismos, a qué pueden ser vulnerables y a qué responden o no bien. Y en función de los resultados tener previstas todas las posibles complicaciones y qué hacer en esos casos. Lo importante es dejar lo menos posible al azar, tenerlo todo previsto y diseñar unas estrategias preventivas teniendo en cuenta las pautas derivadas de esta caracterización. Porque aunque todavía queda mucho por conocer en el mundo de la Genética al menos conviene hacer uso de lo que ya sabemos. Es el caso de la metilación  y saber cómo aprovechamos el ácido fólico o la vitamina B12, cofactores esenciales para un buen desarrollo del sistema nervioso. O cómo la madre metaboliza los tóxicos porque si tiene dificultad para eliminarlos  pueden terminar afectando al feto. Téngase en cuenta que el vigésimo octavo día del embarazo se cierra el tubo neural y todo lo que no se haga antes será irreversible. ¡Cuando a los 28 días de embarazo la mayoría de las madres ni siquiera saben que están embarazadas! Por eso insisto tanto en la importancia de hacer los estudios genéticos antes de quedarse en cinta.
-¿Se puede recuperar una vía dañada? ¿La de desintoxicación del organismo por ejemplo?
-Corregir del todo la disfuncionalidad quizás no pero se puede reactivar el sistema. Todas las enzimas del sistema de desintoxicación, por ejemplo, dependen de cofactores que determinan su funcionamiento; como el selenio o la n-Acetilcisteína, precursor ésta del glutatión. En suma, en los casos de mal funcionamiento de una vía se pueden prescribir -en función de la que esté afectada- los precursores necesarios que ayuden a mejorar el sistema inmune. El primer paso a dar debe ser  el de aumentar el potencial defensivo y evitar en la dieta todo lo que la persona tenga dificultad de asimilar. Y en ese sentido debo decir que a muchos niños autistas se les están imponiendo dietas demasiado restrictivas que pueden evitar que ingieran tóxicos pero también desequilibrarles nutricionalmente perjudicando su sistema nervioso aún en pleno desarrollo. Las restricciones alimentarias deben ajustarse a las características personales de cada niño para garantizar el correcto equilibrio nutricional.

MEJORAS EVIDENTES

-Pues no parece que la sociedad en general –médicos incluidos- sea demasiado consciente de la importancia que pueden tener este tipo de análisis genéticos…
-Cierto. Porque la evolución de esta disciplina, aunque reciente, es rápida. Afortunadamente cada vez hay más profesionales y padres que recurren ya a este tipo de diagnósticos. Especialmente ahora que no se precisan técnicas invasivas, basta un poco de saliva y su coste es de apenas 950 euros, e incluye el examen de todo lo señalado y también el estudio farmacogenético del paciente. A fin de cuentas la información que se obtiene con este test permite a cualquier persona adquirir buenos hábitos y un estilo de vida acorde con lo que su organismo necesita.
-¿Y hasta qué punto conviene hacerse también un test farmacogenómico que nos permita saber qué fármacos son más útiles para nosotros y cuáles menos eficaces o incluso peligrosos?
-Realmente es útil, porque no todos metabolizamos los medicamentos de igual manera. Hay a quienes la dosis terapéutica normal de un medicamento le puede llevar al borde de la muerte porque lo metaboliza muy lentamente y el efecto es mucho mayor y otras que lo metabolizan de forma muy rápida y es hasta insuficiente; lo que puede causarle también problemas.
-Todo apunta en ese caso a que en el futuro cada persona tendrá un carnet genético de nacimiento…
-Pienso que sí. Es más, creo que cada persona debería llevar encima su carnet farmacogenético. Así si uno tiene un incidente y termina en el servicio de Urgencias de un hospital los médicos sabrán qué fármaco se le puede poner y a qué dosis para evitar complicaciones que a veces pueden ser graves. Además ayudaría a formar nuevos hábitos y a prevenir patologías en lugar de tener que afrontarlas una vez manifestadas.
-Y en el caso de los niños autistas, ¿hasta qué punto el test genético puede ayudar?
-Permite valorar mejor cuál es el tratamiento más adecuado para cada niño y obtener así mejores resultados. Ayuda en su rehabilitación y, sobre todo, en su calidad de vida.
-¿Y por qué las administraciones sanitarias no apoyan una iniciativa como ésta que –en general, no solo para casos de autismo- podría suponer un considerable ahorro al Sistema Nacional de Salud?
-Todos los estudios demuestran que prevenir implica siempre ahorrar. En complicaciones y gastos. Se ahorra en personal, en instalaciones, en análisis, en material, en fármacos, en ingresos hospitalarios… Pero me temo que la crisis no va ayudar a implantar programas de este tipo.
-Una última pregunta: ¿en alguno de los casos en los que ustedes han proporcionado a los padres y médicos el test genético de un niño autista éste no ha mejorado?
-Hasta el momento en todos los casos ha habido mejoría. Y no es que lo digan unos padres deseosos de apreciar cualquier cambio positivo –que también- sino que ha sido confirmado en todos los casos por sus médicos, terapeutas y educadores. En niños autistas pero también en niños hiperactivos e, incluso, con parálisis cerebral, a los que estoy tratando a partir del diagnóstico genético.  He constatado que mejoran, algo sorprendente que nos llena de satisfacción porque muchos niños son considerados incurables. Sin embargo  hemos visto cómo mejora su respuesta y hasta hacen rehabilitación logrando mejorar el tono muscular.

Francisco San Martin


8 comentarios:

  1. Orgullosa de conoceros,Mario no podria haber tenido unos padres mas luchadores q vosotros!! un beso enorme family!! Roser

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    1. Gracias Roser!!! Toda nuestra gratitud por tus bonitas palabras... un abrazo!

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  2. Hola Susana enhorabuena.Me estoy planteando hacerselo a mi hijo....crees que vale la pena??Tanta mejoria has visto??

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  3. Bueno, creo que la mejoría es evidente. Saber los déficits genéticos de nuestro hijo nos hace saber qué opciones tenemos para conseguir que mejore. Nuestro caso particular está explicado en el reportaje, lo más significativo es el antes y el después de Mario: sobretodo que ha dejado de autolesionarse, ya no está aislado en su mundo, ahora se comunica, no le dan miedo las personas, a nivel cognitivo la mejoría es grande... además la empatía que demuestra y de la que carecía totalmente lo dice todo. Cursa P4 en un colegio ordinario y empieza a formar parte del trabajo en equipo de su clase. Lo importante es abordar cada caso de forma individualizada para poder comenzar un protocolo específico para su caso, dependiendo de los resultados del estudio genómico. Si necesitas más información no dejes de pedirla. Un abrazo!

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  4. Hola Susana,
    me he leido vuestro blog entero, gracias por publicarlo, ayuda mucho.
    Yo me planteo hace ele studio, lo veo muy interesante.
    Mucho ánimo y aseguir en la lucha!!!
    Un beso

    Patricia

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    1. Gracias Patricia por tus palabras... espero puedas hacérselo algún día, cuanta más información tengamos sobre nuestros peques, más fácil para ayudarles. Un abrazo y no dejes de pedirme la información que necesites!

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  5. ana rosa8/4/13 0:16

    hola ha todas , acabo de conocer esta pajina, mi hijo tiene 16 años su diagnostico es como una mezcla tdh con rasgos autista y sindrome asperjer con tres años tambien le diagnosticaro trastorno generalizado del desarrollo, hemos hecho toda la vida terapia conductual con terapeutas, ha sido duro pero resulta, nadie nos propuso lo de analisis de metales pesados y me parece interesante teniendo en cuenta que yo tengo doce amalgamas de mercurio en la boca y las tenia cuando estaba embarazada, (del embolado que esto significa me acabo de enterar, por lo que estoy un poco agobiada. Me gustaria saber donde puedo acudir para hacele al niño un analisis de este tipo, espero buestra respuesta .bsoss

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  6. Hola Ana Rosa, puedes enviarme tu correo electrónico para que nos podamos comunicar con más fluidez, o me puedes escribir a susana@gibernauta.com
    Comentarte que el próximo 20 de Abril hay una conferencia en Barcelona organizada por Autismo Ava y algunos de los ponentes serán la Dra. Mazzuka y el genetista de Mario, el Dr. José Ignacio Lao. Es una conferencia totalmente gratuïta. En breve publico la invitación y así tenéis todos los datos. Desde luego, según tu comentario sería bueno saber si está intoxicado de metales, en cualquier caso hay varias vías para realizar estos análisis, así que espero tu respuesta. No te agobies por la edad del peke, la cuestión es poder mejorar su calidad de vida al máximo y si no habías tratado esta vía... es otra mejora más que puedes conseguir para él y también para tí. Un abrazo y seguimos en contacto!

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